بیماری ای بی (e.b) یا بیماری پروانه ای چیست؟

مجله اینترنتی پارسی گو: برنامه امروز طبیب مهمانان ویژه ای داشت. مدیرعامل و عضو هیأت مدیره خانه ای بی و یک دختر مبتلا به بیماری پروانه ای. بیماری ای بی (e.b) یا بیماری پروانه ای بیماری ژنتیکی است و به هیچ وجه واگیر ندارد. این بیماری باعث می شود تا پوست فرد مبتلا شکننده و غیر مقاوم شده و زخم های دردناکی روی پوست ایجاد شود. دردل دل مسئولان خانه ای بی و بیمار پروانه ای مبتلا به ای بی در برنامه طبیب، حقیقتا به قدری تکان دهنده است که هر انسانی را به فکر فرو می برد. امیدواریم دولت محترم و مسئولان وزارت بهداشت هرچه سریعتر برای درمان و کمک این بیماران هرچه در توان دارند انجام دهند و مردم عزیز کشورمان نیز با رجوع و ارتباط با خانه ای بی در حد وسع خود برای کمک به درمان و بهبود زندگی این عزیزان کمک نمایند.

بیماری پروانه‌ای یا ای بی چیست؟

به نوشته ویکی پدیا بیماری پروانه‌ای (اپیدرمولیز بولوزا (به فرانسوی: épidermolyse bulleuse) یا اپیدرمولیزیس بولوسا (به انگلیسی: Epidermolysis bullosa) (ایی. بی: E.B)) بیماری ارثی بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول‌های خون‌ریزی دهندهٔ دردناک می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. ای بی واگیر ندارد. شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ منتهی گردد. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است.[۱] و درصد ابتلا به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر است.

در نتیجهٔ این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود. تاول‌های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند. احتمال به سرطان پوست دچار شدن مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می‌باشد. پوست انسان از دو لایه تشکیل شده‌است: لایه بیرونی که (اپیدرم) و لایه داخلی که (درم) نامیده می‌شود. در افراد سالم، بین این دو لایه چفت و بست‌های چسبندهٔ پروتئینی کلاژنی ایی وجود دارد که مانع از حرکت و سایش (اصطکاکی) دو لایه می‌شوند. اما پوست افراد مبتلا E.B، فاقد این بست‌های چسبندهٔ کلاژنی بوده و کوچکترین فشار و مالشی منجر به ساییده شدن این دو لایه و ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌شود. درد مبتلایان به این بیماری با درد شدیدترین سوختگی‌ها برابر است.

چند نفر ای بی دارند؟

از هر ۱ میلیون نفر ۵۰ نفر با بیماریE.B , متولد می‌شوند. درصد احتمال شیوع این بیماری در همهٔ کشورها و در همهٔ نژادها یکسان می‌باشد.

طبقه‌بندی بیماری e.b یا پروانه ای

شکل‌های اصلی بیماری E.B، ایی‌بی اس (ساده simplex)، ایی‌بی جی (اتصالی junctional) ایی‌بی دی (اضمحلالی dystrophic) هستند. ایی‌بی ساده در لایهٔ بیرونی پوست یا همان اپیدرم رخ می‌دهد؛ ایی‌بی اتصالی و ایی‌بی اضمحلالی در ناحیهٔ درم یا همان غشاء پایه رخ می‌دهند.

علت بیماری پروانه ای چیست؟

اغلب افراد مبتلا به ایی. بی آن را از طریق ژن‌های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث برده‌اند دریافت می‌کنند. ژن‌ها تعیین‌کنندگان خواص و صفات بدن انسان هستند که از والدین به کودک می‌رسد. همچنین آن‌ها همهٔ اعمال سلول‌های بدن مثل ساخت پروتئین‌ها را کنترل می‌کنند. بیشتر از ۱۰ ژن کشف شده مسوول انواع مختلف ای. بی هستند. ژن‌ها روی کروموزوم‌ها که ساختارهایی واقع در هستهٔ سلول‌ها هستند قرار دارند.

در یک نوع غالب (نمایان) از ای. بی، ژن بیماری فقط از یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث می‌رسد، که در این صورت با یک احتمال ۵۰ درصدی می‌توان گفت که ۱ بارداری از هر ۲ بارداری به ایی. بی منجر خواهد شد. اما انتقال به صورت مغلوب (نهفته) را به حالتی می‌گوییم که در آن، ژن بیماری از هر دو والدینی به ارث می‌رسد که هیچ‌یک از آن‌ها نشانه های‌بیماری را نشان نداده‌اند؛ فقط احتیاج بوده که آن‌ها ژن را «حمل کنند»، و در آنجا می‌توان گفت با یک احتمال ۲۵ درصدی (۱ بارداری از ۴ بارداری) به ایی‌بی منجر خواهد شد. همچنین ایی‌بی می‌تواند از طریق جهش (دگرگونی) در یک ژن در هنگام شکل‌گیری تخم یا اسپرم (سلول‌های جنسی والدین) به‌وجود آید.

گرچه ای‌بی ساده می‌تواند زمانی که هیچ نشانی از بیماری در والدین وجود ندارد رخ دهد، معمولاً به عنوان یک بیماری غیرجنسی غالب (نمایان) به ارث برده می‌شود. در ای‌بی ساده، ژن‌های معیوب آن‌هایی هستند که دستورهایی برای تولید کراتین، یک پروتئین الیافی در لایهٔ بالای پوست، تهیه می‌کنند. در نتیجه، پوست در اپیدرم (پوست بیرونی) شکافته شده، تولید تاول می‌کند.

در ای‌بی اتصالی، یک نارسایی (نقص) در ژن‌های به ارث برده شده از هر دو والدین وجود دارد (نهفته غیر جنسی) که به صورت طبیعی شکل‌گیری الیاف تکیه گاه (الیاف رشته مانند) یا همی دسموزوم‌ها [هم- ای- دس- مو- زوم] (ساختارهای پیچیده‌ای که از پروتئین‌های بسیاری درست شده‌اند) را توسعه می‌دهند. این ساختارها، اپیدرم (پوست بیرونی) را به غشاء پایهٔ زیرساختی (نهفته) محکم می‌کنند. نارسایی منجر به جداسازی بافت و تاول زدن در بخش بالایی غشاء پایه می‌شود.

هر دو شکل نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) از ای‌بی اضمحلالی وجود دارد. در این وضعیت، الیافی که اپیدرم (پوست بیرونی) را به درم (پوست زیرین) زیرساختی (نهفته) محکم می‌کنند یا پنهان هستند یا اینکه هیچ کاری انجام نمی‌دهند؛ که این به سبب نارسایی در ژن کلاژن نوع VII (هفت)، یک پروتئین الیافی که جزء اصلی الیاف محکم شده‌است، می‌باشد.

اپیدرمولیز بولوسای آکویزیتا (ای‌بی اِی) یک اختلال نادر وابسته به تولید پادتن‌های مضر (خودایمن) است که بدن به الیاف کوچک مهار شده (محکم شده) خودش با پادتن‌ها، پروتئین‌های مخصوصی که به مبارزه و نابودی عناصر خارجی که به بدن حمله می‌کنند، حمله می‌کنند. این بیماری در چند مورد به دنبال معالجهٔ دارویی برای وضعیتی دیگر رخ حاصل شده‌است؛ با این حال در اکثر موارد، علت این بیماری ناشناخته است.

تشخیص بیماری پروانه ای

متخصصان پوست می‌توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل‌دهی تاول هاست و اینکه با انجام بافت‌برداری (برداشتن یک نمونهٔ کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش می‌شود) بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای‌بی است. یک تست تشخیصی مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ نوری است تا دیده شود که پروتئین‌هایی که برای شکل‌دهی الیاف‌های کوچک متصل و الیاف‌ها یا همی دسموزوم‌ها نیاز می‌باشند مفقود هستند یا در تعداد کاهش یافته‌اند. تست دیگر مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ الکترونی پرقدرت است، که می‌تواند برای تشخیص نارسایی‌های ساختاری در پوست، تصاویر گرفته شده از بافت را درشت تر نشان دهد.

تکنیک‌های اخیر این امکان را به وجود آورده‌اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به ای‌بی و اعضای خانوادهٔ آن‌ها تشخیص دهیم. هم اینک تشخیص پیش از تولد می‌تواند به توسط آمنیوسنتز (درونه شاره کشی) (برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون (مربوط به مشیمه جنین) پیرامون جنین در رحم یک زن باردار) یا نمونه برداری از پرزهای کوریون (بخشی از غشاء بیرونی پیرامون جنین) در ابتدای هفتهٔ دهم بارداری انجام شود.

علایم بیماری ای بی (e.b)

علایم به نوع اپیدرمولیز بولوسا بستگی دارد ولی در حالت کلی شامل موارد زیر می‌شود:

علایم کلی

• خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
• ریزش مو
• تاول زدن نزدیک چشم و بینی
• تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
• تاول زدن پوست بعد از آسیب‌های جزئی یا تغییر دما
• وجود تاول در بدو تولد
• مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
• وجود میلیا (جوش‌های سفید کوچک)
• از دست دادن یا تغییر شکل ناخن

ای‌ بی ساده

یک شکل کلی از ای‌بی ساده معمولاً با تاول زدن شروع می‌شود که در هنگام تولد یا کمی بعد از آن مشهود است. در یک شکل موضعی خفیف تاول‌ها به ندرت فراتر از دست‌ها و پاها گسترش می‌یابند. در بعضی از زیرگونه‌های ای‌بی ساده، تاول‌ها روی نواحی همه جانبهٔ بدن رخ می‌دهند. نشانه‌های دیگر ممکن است شامل پوست ضخیم شده روی کف دست‌ها و کف پا؛ زبری، ضخیم شدن، ناخن‌های دست یا ناخن‌های انگشت‌های پای پنهان؛ و تاول زدن بافت‌های نرم درون دهان باشد. علائم کمتر متداول شامل کندی رشد، تاول‌هایی در مری؛ کم خونی (کاهش در سلول‌های خونی قرمز که اکسیژن را به تمامی قسمت‌های بدن می‌رسانند)؛ اثر زخم در پوست؛ و میلیا، که کیست‌های پوستی کوچک سفیدرنگ هستند، می‌باشند.

ای‌بی اتصالی

این بیماری معمولاً شدید است. در جدی‌ترین اشکالش، تاول‌های بزرگ، جریحه دار (زخم دار) روی صورت، بدن، و پاها می‌تواند به سبب عفونت‌های عارضه دار و از دست دادن آب بدن که منجر به دهیدراسیون (آب‌گیری) شدید می‌شود، زندگی را تهدید کند. زندگی همچنین به توسط تاول‌هایی که بر مری، مجرای تنفسی بالایی، معده (شکم)، روده‌ها، دستگاه ادراری- تناسلی اثر می‌گذارند، تهدید می‌شود. نشانه‌های دیگری در هر دو شکل شدید و خفیف Jای‌بی شامل زبری و ضخیم شدن ناخن‌های دست یا ناخن‌های انگشت‌های پا؛ نازک شدن پوست (به نام اثر زخم مربوط به کاهیدگی (کم شدن قوهٔ نامیه) تاول‌هایی روی پوست سر یا از دست دادن مو با اثر زخم (طاسی در اثر زخم)؛ سوء تغذیه و کم خونی؛ کندی رشد؛ درگیری بافت نرم درون دهان و بینی؛ و شکل‌گیری ناقص مینای دندان، یافت شد.

ای‌بی اضمحلالی

اشکال نمایان (غالب) و نهفتهٔ (مغلوب) ای‌بی دی اندکی علائم مختلف دارند. در بعضی اشکال نمایان و نهفتهٔ خفیف، تاول‌ها ممکن است فقط روی دست‌ها، پاها، آرنج‌ها و زانوها ظاهر شوند؛ ناخن‌ها معمولاً به‌طور متفاوتی شکل می‌گیرند؛ میلیا (کیست‌های پوستی کوچک سفید رنگ) ممکن است روی پوست بدن و اندام ظاهر شود؛ و در آنجا ممکن است درگیری بافت‌های نرم، به خصوص مری وجود داشته باشد. شکل نهفتهٔ شدیدتر به توسط تاول‌هایی روی سطوح بزرگی از بدن، از دست دادن ناخن‌ها یا ناخن‌های زبر یا ضخیم، اثر زخم مربوط به کاهیدگی (کم شدن قوهٔ نامیه)، میلیا، خارش، کم خونی، و کندی رشد، مشخص می‌شود. اشکال شدید نهفتهٔ ای‌بی همچنین ممکن است منجر به التهاب چشمی شدید با فرسایش قرنیه (پوشش شفاف در جلوی چشم)، زود از دست دادن دندان به سبب خراب شدن دندان، و تاول زدن و اثر زخم درون دهان و مجرای معده‌ای – روده‌ای، شوند. در اکثر افراد مبتلا به این شکل از ای‌بی، بعضی یا همهٔ انگشتان دست یا پا ممکن است به هم چسبیده باشند (وجود پردهٔ کاذب بین انگشتان که باعث چسبیدن آن‌ها به یکدیگر می‌شوند). همچنین، افراد مبتلا به ای‌بی دی نهفته، یک خطر بزرگ از گسترش یک شکلی از سرطان پوست به نام سلول سرطانی فلسی (پوسته پوسته شونده) را دارند؛ که اساساً روی دست‌ها و پاها رخ می‌دهد. سرطان ممکن است در سال‌های نوجوانی شروع شود؛ و تمایل به رشد دارد و در افراد مبتلا به ای‌بی نسبت به افراد دیگری که مبتلا نیستند، سریعتر گسترده می‌شود.

درمان بیماری ای بی (e.b)

افراد مبتلا به اشکال خفیف ای‌بی ممکن است درمان گسترده‌ای نیاز نداشته باشند. در هر صورت، آن‌ها باید برای بازداشتن تاول‌ها از شکل‌گیری و پیشگیری از عفونت زمانی که تاول‌ها رخ می‌دهند، کوشش کنند. افراد مبتلا به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضه‌های بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت‌های نرم نیاز داشته باشند. بیماران، والدین، یا مراقبان دیگر نباید احساس کنند که آن‌ها باید با تمامی جنبه‌های پیچیدهٔ مراقبت ای‌بی به تنهایی روبرو شوند. دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعی، روانشناسان، متخصصان تغذیه، و گروه‌های پشتیبانی والدین و بیماران وجود دارند که می‌توانند در مراقبت شرکت کرده و حمایت اطلاعاتی و احساسی تأمین کنند.

جلوگیری از تاول

در بسیاری از اشکال ای‌بی، تاول‌ها با اندکی فشار یا سایش شکل خواهند گرفت. این موضوع ممکن است والدین را مردد کند که نوزادان نوباوه را بردارند و در آغوش بگیرند. در هر صورت، یک نوزاد نیاز دارد که تماس و عاطفهٔ یک انسان آرام را احساس کند، و بتواند زمانی که روی یک پارچهٔ نرم قرار گرفته‌است از زیر کفل (پایین) و پشت گردن بلند شود. یک نوزاد مبتلا به ای‌بی هرگز نباید از زیر بازوها بلند شود.

مواردی که می‌توانند برای محافظت از آسیب پوستی انجام شوند:

• اجتناب از گرمای بیش از حد با نگه داشتن اتاق در یک درجه حرارت یکنواخت
• استعمال روغن روی پوست برای کاهش سایش و مرطوب نگه داشتن پوست
• استفاده از لباس ساده، نرم که زمانی که یک کودک را آماده می‌کنید نیازمند حداقل جابجایی باشد
• استفاده از پوستین روی صندلی‌های ماشین و دیگر سطوح سخت
• پوشاندن دستکش در زمان خواب برای کمک به پیشگیری از خراشیدن

مراقبت از پوست تاول زده

زمانی که تاول‌ها ظاهر می‌شوند، اهداف مراقبت کاهش درد یا ناراحتی، جلوگیری از دست دادن بیش از حد آب بدن، توسعهٔ بهبودی و پیشگیری از عفونت است. ممکن است پزشک یک مسکن خفیف برای جلوگیری از ناراحتی در هنگام تعویض باندپیچی (نوار زخم بندی)، تجویز کند. باندپیچی‌هایی که به پوست چسبیده‌اند را می‌توان با آغشته کردن آن‌ها در آب گرم برداشت. درحالیکه شستشوی روزانه ممکن است شامل یک حمام با صابون‌های ملایم باشد، خیلی راحت‌تر خواهد بود که در مراحلی استحمام کنیم که نواحی کوچک در یک زمان تمیز شوند.

تاول‌ها می‌توانند خیلی بزرگ شوند و زمانی که می‌ترکند تولید یک زخم بزرگ کنند؛ بنابراین، یک پزشک متخصص احتمالاً دستورالعمل‌هایی تهیه خواهد کرد در رابطه با اینکه چگونه یک تبخال را در مراحل اولیه اش به‌طور ایمن بترکانیم درحالیکه هنوز پوست سالم بالایی را برای پوشش ناحیهٔ قرمز شدهٔ نهفته (در زیر قرار گرفته) ترک نکرده‌است. یک روش این است که به تاول با یک پنبهٔ الکلی قبل از خارج شدن آن از کناره‌ها با یک سوزن استریل یا وسیلهٔ استریل دیگر دست بزنیم. سپس می‌توان مایع را به درون یک گاز استریل خالی کرد که برای دست زدن به تاول مورد استفاده قرار می‌گیرد. بعد از بازکردن و خالی کردن، ممکن است پزشک پیشنهاد کند که قبل از پوشاندن آن با یک باندپیچی استریل نچسب یک پماد آنتی‌بیوتیک به ناحیهٔ تاول استعمال شود. برای پیشگیری از تحریک (سوزش) پوست از نوار، یک باندپیچی (نوارپیچ) می‌تواند با یک نوار گاز که به دور آن بسته شده‌است، محکم (ایمن) شود. در موارد ضعیف تر از ای‌بی یا جاییکه نواحی برای پوشیده نگه داشتن مشکل هستند، پزشک ممکن است رها کردن یک تاول سوراخ شده را در حالت باز توصیه کند. برای تخلیه تاول‌های بزرگتر (و یا با رشد سریعتر) می‌توان از یک قیچی استریل شده جهت برش تاول استفاده نمودو در کودکان می‌توان ترکاندن تاول را بعد از خواب او انجام داد.

ترکاندن تاول نباید با باز کردن کامل روی زخم باشد چراکه خود پوست تاول بهترین محافظ برای زخم آن می‌باشد (مخصوصا جهت جلوگیری از چسبندگی به لباس و جلوگیری از احتمال عفونی شدن پوست).

باز گذاشتن روی زخم ناشی از تاول پس از گرفتن ترشحات زیاد اولیه زخم (مثلاً با پانسمان meplex)همراه با جلوگیری از چسبیدن زخم به لباس می‌تواند سرعت بهبود زخم را افزایش دهد.

یک محیط مرطوب و معتدل بهبودی را توسعه می‌دهد، ولی تخلیهٔ سنگین از نواحی تاول ممکن است بیشتر پوست را آتشی کند، و یک باندپیچی جاذب یا اسفنجی ممکن است نیاز باشد. همچنین باندپیچی‌های لایه تماسی وجود دارند جاییکه یک لایهٔ غربال از طریق مایع تخلیه شده می‌تواند روی زخم عبور کند و توسط یک لایهٔ جاذب بیرونی پوشیده شود. پزشک یا دیگر متخصصان مراقبت از سلامت ممکن است گاز یا باندپیچی را توصیه کنند که با وازلین نفت، گلیسیرین، یا مواد مرطوب آغشته می‌شوند، یا ممکن است باندپیچی‌ها یا محصولات مراقبت از زخم وسیعتری (جامعتری) پیشنهاد کند. البته پماد اکتیول علایم بیماری را کاهش می‌دهد و باعث فروکش کردن بیماری در شخص می‌شود.

درمان عفونت بیماری ای بی (e.b)

احتمالات عفونت پوستی می‌تواند توسط تغذیهٔ خوب، که مکانیسم‌های دفاعی بدن را می‌سازد و بهبودی را توسعه می‌دهد، و با مراقبت محتاطانه از پوست با دست‌های پاکیزه و استفاده از مواد استریل کاهش یابد. برای محافظت بیشتر، ممکن است پزشک پمادها و آغشتنی‌های آنتی‌بیوتیک توصیه کند.

حتی با وجود مراقبت خوب، ممکن است که عفونت گسترش یابد. نشانه‌های عفونت قرمزی و گرما پیرامون یک ناحیهٔ باز از پوست، چرک یا یک ترشح زرد رنگ، جرم گرفتگی شدید روی سطح زخم، خط قرمز یا لایه‌ای زیر پوست که به دور از ناحیهٔ تاول زده گسترده می‌شود، زخمی که التیام نمی‌یابد، و/یا تب یا لرز است. ممکن است پزشک راه حل آغشته کردن خاص یک پماد آنتی‌بیوتیک، یا یک آنتی‌بیوتیک دهانی برای کاهش رشد باکتری را تجویز کند. زخم‌هایی که بهبود نیافته‌اند ممکن است توسط یک پوشش زخم مخصوص یا پوستی که به لحاظ بیولوژیکی گسترش یافته درمان شوند.

درمان مشکلات تغذیه‌ای بیماری ای بی (e.b)

تاول‌هایی که در دهان و مری در بعضی از افراد مبتلا به ای‌بی‌شکل می‌گیرند احتمال دارد که سبب اشکال در جویدن و بلعیدن غذا و نوشیدنی‌ها باشند. اگر غذا (شیر) دادن با سینه یا بطری تاول‌هایی را نتیجه دهد، می‌توان کودک را با استفاده از یک پستانک بچه (یک پستانک نرم با سوراخ‌های بزرگ)، یک پستانک کام شکافته، یک قطره چکان چشم، یا یک سرنگ غذا داد. زمانی که کودک به اندازهٔ کافی بزرگ است که در غذا خوردن درگیر شود، افزودن مایع اضافه به غذای پوره شده (خیساندهٔ مالت آسیاب شده) بلعیدن آن را آسان‌تر می‌کند. لعابدارها (آبگوشت)، نوشیدنی‌های شیر، سیب زمینی‌های نرم شده، فرنی‌ها، و پودینگ‌ها را می‌توان به نوزادان نوباوه داد. در هر صورت، هرگز غذا نباید خیلی داغ سرو شود.

متخصصان تغذیه اعضای مهم تیم مراقبت از سلامت هستند که به افراد مبتلا به ای‌بی یاری می‌کنند. آن‌ها می‌توانند با اعضای خانواده و بیماران قدیمی برای تهیهٔ نسخه و تهیهٔ غذایی که مغذی و برای خوردن آسان است، کار کنند. برای مثال، آن‌ها می‌توانند غذاهای دارای کالری بالا و غذاهای محافظ پروتئین را تشخیص دهند و نوشیدنی‌هایی که به جایگزین‌سازی پروتئین از دست رفته در مایع تخلیه‌سازی تاول‌ها، کمک می‌کند. آن‌ها می‌توانند ویتامین و مکمل‌های تغذیه‌ای معدنی را که ممکن است نیاز باشد، را پیشنهاد کنند، و نشان دهند که چگونه این‌ها را درون غذا و نوشیدنی‌های نوزادان نوباوه با هم مخلوط کنیم. متخصصان تغذیه (رژیم غذایی) همچنین می‌توانند اصلاحاتی در رژیم برای پیشگیری از مشکلات معده‌ای – روده‌ای، از جمله یبوست، اسهال یا دفع دردناک، توصیه کنند.

رژیم غذایی سر شار از پروتئین (به خاطر دفع پروتئن همراه با مایعات داخل تاول)، آهن (به خاطر خونریزی از محل زخمها) ، آنتی‌اکسیدان (به خاطر جلوگیری از کاهش کلاژن در بدن)، روی یا زینک (به خاطر تأثیر مثبت برپوست)، ویتامین د۳(افزایش ایمنی)، ویتامین ث (به خاطر کمک در تولید کلاژن) و اومگا ۳، ید (زعفران) می‌تواند برای بیماران ای بی بسیار بسیار مفید باشد. به همین خاطر استفاده زیاد از گوشت (مخصوصا گوشت قرمز و ترجیحاً گوشت گوسفند)، مغزهای خوراکی (مخصوصا پسته، گردو، تخم کدو)، اشکنه استخوان، سبزیجات پررنگ تر (جعفری، اسفناج و …)، زعفران و میوه‌های غیر شیرین ویتامین ث دار (لیموترش) کاملاً توصیه می‌گردد. بهداشت خوب دهان بسیار مهم می‌باشد. بهتر می‌باشد به دندان پزشکی مراجعه شود که تجربه کار کردن با ای‌بی را داشته باشد.

درمان مربوط به جراحی

درمان مربوط به جراحی ممکن است در بعضی از اشکال ای‌بی ضرورت داشته باشد. افراد مبتلا به اشکال شدید ای‌بی اضمحلالی نهفتهٔ غیر جنسی که در آن‌ها مری به توسط اثر زخم تنگ (باریک) می‌شود، ممکن است نیازمند گشادی مری آن‌ها برای حرکت غذا از دهان به معده باشند. افراد دیگری که تغذیهٔ مناسبی را به دست نمی‌آورند ممکن است نیاز داشته باشند به یک لولهٔ تغذیه که انتقال غذا مستقیماً به معده را اجازه می‌دهد. همچنین، بیمارانی که انگشتان دست یا پاهایشان به هم چسبیده‌است ممکن است برای رهاسازی آن‌ها به جراحی نیاز داشته باشند.

جلوگیری از تحلیل مفاصل

کار کردن با یک فیزیوتراپ یا کاردرمانگر می‌تواند به فعال نگه داشتن حرکت مفاصل کمک کند.

درمان‌های دیگر

درمان‌های دیگر ای‌بی که تحت بررسی می‌باشند شامل ژن درمانی و پروتئین درمانی می‌شوند. یکی از اولین نمونه ژن درمانی روی یک کودک متولد سوریه در سال ۲۰۱۵ در آلمان انجام شد. در این نوع درمان، چهار سانتی‌متر مربع از پوست بیمار در ناحیه‌ای که هنوز لایه بیرونی پوست برقرار بود، برداشته شد. پوست برداشته شده را سپس در معرض یک ویروس از قبل طراحی شده قرار دادند. این ویروس طوری طراحی شده‌است که وارد سلول‌های پوست می‌شود و ژنی را اصلاح می‌کند که مأمور چسباندن لایه‌های مختلف پوست است. در سه عمل جراحی روی این کودک ۸۰ درصد بدن وی با پوست جدید پوشانده شد. ۲۱ ماه بعد این پوست عادی است و هیچ نشانه‌ای از زخم و تاول ندارد.[۲]

هزینه‌های بیماری ای بی (e.b) یا بیماری پروانه ای

هزینه این بیماران بسیار زیاد بوده و تأمین هزینه‌های آن از عهده خانواده‌ها خارج است. یک فرد مبتلا به بیماری ای بی در ماه حداقل ۳ میلیون تومان هزینه دارد.[۳] که در سال ۹۸ این هزینه حداقل ۴ برابر شده‌است (با فرض امکان تهیه پانسمانهای مخصوص مپلکس). هزینه پانسمان هر بیمار پروانه ای روزی ۲۵۰ هزار تومان بوده و پمادهای درمانی این بیماران آرایشی محسوب می‌شود![۴]

هزینه‌ها شامل: پانسمان (مثلا انواع مپلکس)، جراحی‌ها (جراحی باز کردن انگشتان و مری)، ترمیم دندانها، آنتی‌بیوتیک‌ها، مکمل‌های خوراکی، پمادهای ترمیمی (مثلا استرادرم و استرادامد)، لباس مخصوص مانند لباسهای ابریشمی یا پنبه ای بدون آرم و بدون دوختهای اضافی و مجبورا سایز فیت بدن (نه تنگ و نه گشاد)، کفش چرمی ارگونومیک باپنجه‌های بزرگ بدون تماس با ناخنهاو مجبورا سایز فیت بدن (نه تنگ و نه گشاد)، هزینه‌های آماده‌سازی محیط زندگی (کف خانه بدون درز و بدون برجستگی و نرم ترجیحاً کف پوش نرم یا پارکت و دیوار خانه بدون تیزی و نرم ترجیحاً دیوارپوش نرم، مبلمان مخصوص با پایه‌های مخصوص، دمای کم محیط، اسباب بازی‌های با کیفیت و بدون تیزی لبه‌ها)

پیشگیری بیماری ای بی (e.b) یا بیماری پروانه ای

اپیدرمولیز بولوسا یک بیماری سخت، گاهگاهی دردناک، و اغلب بدنما است. اکثر افراد بزرگسال با علائم ای‌بی یا کسانی که می‌دانستند آن‌ها حامل ژن هستند به کم کردن نسل‌های آینده، شامل امکان نسل خود آنها، از این وضعیت تمایل خواهند داشت. با شناخت از جهش (دگرگونی)های ژن مخصوص که علت ای‌بی است، هم اینک امکان دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعیین کنیم و سپس تست‌های پیش از تولد روی زن باردار را با یک جنین در خطر ای‌بی برای تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم. همچنین، یک مشاور ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ای‌بی به کودکان عرضه کند و مشاوره‌هایی در رابطه با بارداری (بچه داری) آینده عرضه کند. مشاورهٔ ژنتیکی می‌تواند یک گام مهم در کمک به خانواده‌ها در رابطه با تصمیم‌گیری در رابطه با برنامه‌ریزی خانوادهٔ آن‌ها باشد.

برای افرادی که قصد بچه‌دار شدن دارند و سابقه ای‌بی در خانواده‌شان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه می‌شود. در حین بارداری تست‌هایی برای تشخیص جنین وجود دارد که می‌توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود. بسیاری از افراد مبتلا به ای‌بی ناشی از ازدواج فامیلی والدین می‌باشد. برای پیشگیری از ازدواج فامیلی پرهیز کنید.

بیماران مبتلا به ای‌بی که از استروید برای مدتی طولانی‌تر از یک ماه استفاده می‌کنند، ممکن است به کلسیم و ویتامین D کمکی نیاز داشته باشند تا از پوکی استخوان جلوگیری شود. درمان بیماری پروانه‌ای توسط محققان آلمانی از طریق پیوند پوست تحقق یافت.

بر اساس گزارش telegraph، محققان در طی این مطالعه، یک پسر هفت ساله مبتلا به بیماری پروانه‌ای را به وسیلهٔ پیوند پوست درمان کردند. برای این کار، با اصلاح ژنتیکی پوست جدید از روی سلول‌های بنیادی و در محیط آزمایشگاهی، پوست جدیدی ساخته و به بیمار پیوند داده شد.

طبق این گزارش، این در حالی است که بعد از گذشت دو سال از عمل پیوند پوست، کودک هفت ساله در سلامت کامل به سر می‌برد و به مدرسه می‌رود. بیماری پروانه‌ای نوعی بیماری نادر پوستی با نام علمی epidermolysis bullosa است که به دلیل جهش رخ داده در ژن مسئول بازسازی پوست به‌وجود می‌آید.

کودکی که با این شیوه مورد دران قرار گرفت در سال ۲۰۱۵ میلادی در حالی که به دلیل ابتلا به بیماری سپسیس بیش از ۶۰ درصد پوست خود را از دست داده بود در بیمارستان بستری شد و در نهایت با انجام عمل پیوند در حال حاضر به زندگی عادی خود بازگشته است و فوتبال هم بازی می‌کند.

منابع ویکی پدیا:

• D.J. Prockop and L. Ala-Kokko. “342”. Harrison’s Principles of Internal Medicine, 16th ed.
• جیمز گالاگر. «پسر ‘پروانه‌ای’ سوری پوست جدید دریافت کرد».
• خبرگزاری فارس(۹۷/۰۴/۳۰): «ای‌بی» در شمار بیماری‌های پرهزینه است
• خبرگزاری ایلنا ۹۶/۰۸/۲۱
• «پسر پروانه‌ای سوری پوست جدید دریافت کرد.» بی‌بی‌سی فارسی.

بیماران «پروانه ای» را بیشتر بشناسید

بیماری«EB» یا «پروانه ای» بیماری دردناک و نادری است که مانند باقی جهان، در کشور ما نیز وجود دارد. بیماری که فرد مبتلا به آن با دشواریهای زیادی در زندگی روبرو خواهد بود. عطیه همتی در خبرگزاری مهر نوشت: «پروانه ای شدن» همیشه به معنی فضای عاشقانه و رمانتیک نیست. گاهی زخم های همین پروانه ای شدن زندگی را روز به روز سخت تر می کند. زخم هایی که هیچ گاه التیام پیدا نخواهند کرد و همواره بر تن خواهند ماند. بیماری «پروانه ای» با نام بین المللی « EB» بیماری خاص و دردناکی است که ناشی یک جهش ژنتیکی است که از بدو تولد تا پایان عمر همراه بیمار خواهد بود و هیچ التیامی برایش وجود ندارد. مگر آنکه بتوان با شیوه های گوناگون و پزهزینه از افزایش و دشواری های آن کاست. با تاسیس خانه بیماران ای بی و تلاش برای بهبود وضعیت آنها زمان مناسبی است که این بیماری نادر و سخت را بیشتر بشناسیم و برای مرهم و کاهش درد مبتلایان آن کاری انجام دهیم.

ازدواج فامیلی مهم ترین دلیل پروانه ای شدن

«اپیدرمولیز بولوسا» با نام اختصاری «EB» یک بیماری ارثی در بافت های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می کند. این بیماری به دلیل نازک شدن پوست و آسیب پذیری آن به بالهای پروانه تشبیه می شود، و در ایران با نام بیماری « پروانه ای» شناخته شده است. شیوع این بیماری به صورت ارثی و یک در ۵۰ هزار نفر است. شدت آن نیز از ملایم تا کشنده است. به طوری که ممکن است بسیاری از بافت های حساس بدن را از بین ببرد. ای بی یا پروانه ای به هیچ قومیت خاصی تعلق ندارد و در تمام نقاط جهان رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند. یکی از مهم ترین علل بیماری ای بی ازدواج های فامیلی است. بسیاری از کودکان پروانه ای از پدر و مادری متولد شده اند که ازدواج فامیلی داشته اند. به همین دلیل پزشکان توصیه می کنند که کسانی که ازدواج فامیلی انجام می دهند حتما بعد از آزمایش های ژنتیکی اقدام به بارداری نمایند.

دردی که با سوختگی حاد می توان مقایسه می شود

در بیماری ای بی (e.b) یا بیماری پروانه ای پوست به شدت حساس و شکننده خواهد شد به طوری که کوچکترین خراش یا آسیبی موجب تاول های عذاب آور و عفونت های زیادی برای بیمار شود. اما به هیچ وجه واگیر ندارد. پوست انسان شامل دو لایه است. لایه خارجی که روی پوست است و لایه داخلی که زیر قرار دارد. در افراد سالم کلاژن بین این دو لایه وجود دارد که مانع از حرکت های اصطکاکی این دو لایه روی هم می شود. اما در افراد مبتلا به این بیماری پروتئین کلاژن وجود ندارد و کوچکترین چیزی مانند مالیدن دست باعث ایجاد این اصطکاک و تاول و زخم های درد ناک می شود به طوری که درد ناشی از آن با سوختگی درجه ۳ که در آن تمام لایه های پوست تخریب شده است مقایسه می شود. ای بی هیچ درمانی ندارد و فقط می توان با مراقبت های ویژه از جمله خوراک های غذایی و پانسمان های خاص میزان زخم های آن کاست. اما گاهی ممکن است یک بیمار نتواند از شدت جراحات حتی یک لباس بر تن کند و گاه ممکن است شدت یک بیماری منجر به از دست رفتن قسمتی از اعضای بدن مانند دست ها و یا پاها و یا در نهایت منجر به مرگ بیمار شود.

«خانه ای بی» جایی برای تسکین زخم های پروانگی

شهریور سال گذشته به همت «بنیاد مستضعفان انقلاب اسلامی» و بنیاد علوی خانه ای به نام این بیماری بنا شد. خانه ای بی هم اکنون با داشتن پزشکان و پرستاران مختلف و در اختیار گذاشتن وسایل مورد نیاز بیماران از جمله پانسمان به این بیماران یاری می رساند. حجت الاسلام سیدحمیدرضا هاشمی گلپایگانی مدیر خانه ای بی، به خاطر بیماری دخترش با ای بی آشنا شد و این احساس تکلیف پدرانه باعث به وجود آمدن این خانه امید شد. با وی درباره خانه و نیازهایش حرف زدیم

نزدیک به ۱۰۰۰ نفر در کشور بیمار ای بی وجود دارد

یک تفاهم سه جانبه بین بنیاد مستضعفان، بنیاد امور بیماری های خاص و دانشگاه علوم پزشکی صورت گرفت که این بنیاد بنا شد.دلیل دیرتشکیل شدن این خانه نیز تعداد اندک بیماران ای بی و در نتیجه ناشناخته ماندن آن است. در گذشته مردم شناخت جدی در این باره نداشتند. اما خوشبختانه امروز به کمک رسانه ها، مردم و جراید هم اکنون ۴۰۰ پرونده در خانه ای بی تشکیل دادیم. البته پیش بینی می شود در کشور بین ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نفر بیمار ای بی داریم که باید شناسایی شود. متاسفانه این بیماری هنوز در جرگه بیماران خاص قرار نگرفته است و قرار است با پیشنهاد وزارت بهداشت و تصویب هیئت دولت تبدیل به بیماری خاص شود.

بیمار ای بی ماهیان ۲.۵ میلیون هزینه دارد

هزینه یک بیمار ای بی بسیار زیاد است که صرف چیزهایی می شود که اصلا به چشم نمی آید. ای بی ها حداقل ماهیانه ۲.۵ میلیون تومان خرج دارند. مثلا پانسیمان به قطع A۴ حدود ۲۵۰ هزارتومان است که تا ۴۸ ساعت قابل استفاده است و بعد از آن باید تعویض شود. یک بیمار ای بی به دلیل زخم های بسیار زیادی که دارد لباس هایش مدام شسته می شود و زود از بین می رود. حمام این بیمار دو یا سه ساعت طول می کشد. البته هزینه پانسمان و خرید آن را خود بنیاد مستضعفات تقبل کرده است که برای برخی پست می شود.

پزشک متخصصی که ای بی دارد

ما در ایران فرد بیماری داریم که نمونه اش در هیچ جای جهان وجود ندارد. آقای «محمدمهدی پرویزی» بیمار ای بی است که پزشکی خوانده و الان سال سوم تخصصش را می گذراند. این در حالی است که به خاطر بیماری حتی دست هایش از بین رفته است و ۵۰ درصد بدنش همواره زخم خیس دارد. آقای عادل صحبت زاده را داریم که مهندسی پزشکی خوانده است. محمدرضا دانشی داریم که دستش از بین رفته است اما راکت تنیس دستش می گیرد و بازی می کند. حتی سینما خوانده و تئاتر بازی می کند. هادی کیخسروی حقوق خوانده است. خانم آتنا قماشی فوق لیسانس فناوری اطلاعات دارد. اما واقعا تحمل این بیماری بسیار دشوار است.

این خانه به کمک مردم نیاز دارد

در خانه ای بی تا حد توان به بیماران خدمات می دهد. به طور مثلا در اینجا دو روز در هفته پزشک مقیم وجود دارد. دو روز دیگر پزشک آقا و دو روز بعدی نیز پزشک خانم داریم. اما این خدمات کافی نیست. باید به جایی برسیم که در ۴ قطب اصلی کشور ارائه شود نه اینکه بیمار برای گرفتن خدمات از شهرستان های دور به تهران بیاید. هرکسی بخواهد می تواند به اینجا کمک کند. ما در امور اداری و کامپیوتری نیاز به کمک داریم. در کارهای فرهنگی و اطلاع رسانی نیز نیازمند به کمک های مردمی هستیم. اگر کسی بخواهد می تواند حتی در سامان دهی و اسکان بیمارانی که از شهرهای دور به پایتخت می آیند کمک کنند. در بانک سینا هم حسابی با نام بنیاد بیماری های خاص و کودکان ای بی وجود دارد که مردم می توانند کمک های نقدی را از آن طریق به دست ما برسانند تا ما در اختیار بیماران قرار دهیم.

ارتباط با خانه ای بی برای کمک به موسسه خیریه حمایت از بیماری های پوستی خاص

برای کمک به بیماران ای بی می توانید با خانه ای بی (تهران) ارتباط برقرار کنید:

سایت خانه ای بی: لینک https://ebhome.ir

آدرس خانه ای بی: تهران, ملاصدرا خیابان شیرازی جنوبی بن بست بهاران پلاک ۳ 

ایمیل خانه ای بی: info@ebhome.ir

تلفن تماس با خانه ای بی: ۰۲۱۸۸۶۱۳۹۷۷

منبع: مجله اینترنتی پارسی گو
درج مطالب مجله اینترنتی پارسی گو با ذکر منبع (www.parsigoo.com) بلامانع است.